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研讨称“稀有骤变”对银屑病影响或有限

时间:2014/7/9 8:02:24

  银屑病俗称“牛皮癣”,是一种常见的缓慢炎症性皮肤病。此前,主流学说普遍以为,在人群中频率较低的稀有骤变与復杂性遗传疾病的发作联系密切。

  科研人员对781位银屑病患者以及676位安康对照者的样本进行了外显子测序,期望发现更多遗传要素的証据。他们用数据剖析的办法,检测到518308个单核?酸变异(SNVs),其间,20.62%的SNVs是非同义骤变,68.13%是稀有骤变(<1%的等位基因频率)。考虑到外显子研讨阶段样本量有限,研讨者们在第二阶段又进一步对9946位银屑病患者和9906位安康对照者的样本进行了靶向测序研讨。他们共剖析了1326个靶向基因,包括622个与免疫调理有关的基因,发现了82387个非同义骤变的SNVs,其间稀有骤变所佔比例高达97.07%。

  经进一步剖析,科研人员在IL23R和GJB2这两个基因上检测到与全基因组相关剖析(GWAS)信号独立的低频(1%~5%的等位基因频率)错义骤变相关信号﹔在LCE3D、ERAP1、CARD14 和ZNF816A这几个基因中,检测到5个能够是致病骤变的常见错义骤变与银屑病的发作显着相关。

  此外,研讨者们还以为,在FUT2 和TARBP1这两个基因上发现的稀有错义骤变能够也与北京银屑病专科医院的发作有关,但其相关没有到达全基因组显着水平。在以基因为单位的查验中,也没有发现稀有骤变在对照和患者中的分布有显着差异。此结果显现,目标区域编码区的低频和稀有非同义骤变对银屑病的发作能够影响有限。

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作者:不详 

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